banner313

Erkek kısırlığı ile ilişkili yeni bir gen tanımlandı

ULUSLARARASI VE KURUMLAR ARASI İŞ BİRLİĞİNİN GÜZEL BİR ÖRNEĞİNİ GÖSTEREN, BURSA ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI’NIN DA İÇİNDE OLDUĞU MULTİDİSİPLİNER BİLİMSEL ARAŞTIRMA GRUBU ERKEKLERDE KISIRLIK İLE İLİŞKİLENDİRİLEN YENİ BİR GEN TANIMLAMAYI BAŞARDI.

Erkek kısırlığı ile ilişkili yeni bir gen tanımlandı

ULUSLARARASI VE KURUMLAR ARASI İŞ BİRLİĞİNİN GÜZEL BİR ÖRNEĞİNİ GÖSTEREN, BURSA ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI’NIN DA İÇİNDE OLDUĞU MULTİDİSİPLİNER BİLİMSEL ARAŞTIRMA GRUBU ERKEKLERDE KISIRLIK İLE İLİŞKİLENDİRİLEN YENİ BİR GEN TANIMLAMAYI BAŞARDI.

06 Ağustos 2020 Perşembe 16:46
Erkek kısırlığı ile ilişkili yeni bir gen tanımlandı

Uluslararası ve kurumlar arası iş birliğinin güzel bir örneğini gösteren, Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nın da içinde olduğu multidisipliner bilimsel araştırma grubu erkeklerde kısırlık ile ilişkilendirilen yeni bir gen tanımlamayı başardı.

Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Sağlığı Merkezi, Acıbadem Üniversitesi, Acıbadem Genetik Hastalıklar Tanı Laboratuvarı, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) Araştırma Grubu ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğindeki araştırmanın sonuçları genetik camiasının en prestijli dergilerinden 9,9 etki faktörüne sahip American Journal of Human Genetics’de yayımlandı. Kısırlık öyküleri olan akraba bir Türk ailenin beş üyesi, Almanya Münster’den dört hasta, Portekiz’den iki olgu ve her biri Almanya Gieen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle’dan birer olgudan oluşan hasta grubuna yapılan yeni nesil dizileme ile tüm ekzom analizleri gerçekleştirildi. Yeni nesil dizileme sonucunda bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu mutasyonlar bulundu. Bazıbireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu gösterildi. Araştırmacılar bu bireylerde saptanan M1AP gen mutasyonlarının, otozomal resesif kalıtım ile sperm yapımında (spermatogenesis) ciddi başarısızlığa yol açtıklarını belirlediler. Bu çalışmadan elde edilen veriler erkek kısırlığının önemli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı. M1AP geni daha önce insanlarda herhangi bir hastalık ile ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında önemli bir rolü ortaya konmuş oldu. İlk kez bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimi ile ilişkilendirilmiş olan M1AP geninde bulunan homozigot patojenik mutasyonların erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) sebep olabileceği gösterilmiş oldu.

Yorumlar
Avatar
Adınız
Yorum Gönder
Kalan Karakter:
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.